Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de um caso e revisão da literatura / Ehlers-Danlos syndrome, Classical variant: presentation of A case and literature review
Diagn. tratamento
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21(3): 118-121, jul.-set. 2016. fig, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-1371
RESUMO
Contexto:
Síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade da pele, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos internos. Decorre de diferentes defeitos genéticos na via de biosíntese do colágeno, resultando em alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. Estima-se sua prevalência em 15.000 nascidos vivos. Descrição do caso Mulher, de 24 anos, com aumento da mobilidade articular, da elasticidade cutânea e tendência à formação de cicatrizes atróficas após mínimos traumas desde a infância, tem avô com queixas semelhantes. Exame fundoscópico, cardiológico e ultrassonografia abdominal sem alterações. Estabeleceu-se o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica. Discussão A classificação de Villefranche considera as alterações genéticas da síntese dos colágenos tipo I, III e/ou V, para subdividir a síndrome nas variantes clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artocalásia, dermatosparaxia. A variante clássica decorre de mutações no colágeno V e é caracterizada pela tríade de hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas, bem como apresentada pela paciente em questão.Conclusões:
Cabe ao médico suspeitar e reconhecer a síndrome, uma vez que algumas variantes apresentam risco inclusive de morte. Esses pacientes necessitam de acompanhamento multiprofissional, com cardiologista, oftalmologista, dermatologista, reumatologista e fisioterapeuta, tendo em vista o comprometimento multissistêmico infligido pela doença.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Colágeno
/
Enfermedades del Colágeno
/
Tejido Conectivo
/
Colágeno Tipo V
/
Inestabilidad de la Articulación
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Diagn. tratamento
Asunto de la revista:
Diagn¢stico
/
Medicina
/
Teraputica
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Faculdade de Medicina/BR
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