Doença de McArdle: um relato de caso / McArdle's Disease: a case report

RESUMO

RESUMO A Doença de McArdle (DM) ou glicogenose do tipo V, é uma afecção rara que manifesta-se com intolerância ao exercício, crises de mioglobinúria por rabdomiólise e mialgia. Além disso, pode haver deterioração do quadro com insuficiência renal e isquemia muscular associada ao uso de anestésicos inalados e relaxantes musculares. Relata-se um caso clínico de uma mulher de 39 anos que apresentava mialgias em sua adolescência, porém sem diagnósitico, associado a comorbidades que prejudicaram o diagnóstico precoce da Doença de MacArdle. Diagnosticada após internação por pneumonia aspirativa, onde foram evidenciados altos níveis de creatinofosfoquinase e através da biópsia muscular com imuno-histoquímica. PALAVRA-CHAVE McArdle, miopatia, mialgia, glicogenose tipo V

ABSTRACT

ABSTRACT McArdle Disease (MD) or glycogenosis type V is a rare condition that manifests with exercise intolerance, myoglobinuria crises caused by rhabdomyolysis, and myalgia. In addition, there may be a deterioration of the condition with renal failure and muscle ischemia associated with the use of inhaled anesthetics and muscle relaxants. We report a clinical case of a 39-year-old woman who had myalgia in her adolescence, but without a diagnosis, associated with comorbidities that hampered the early diagnosis of McArdle Disease. Diagnosed after hospitalization for aspiration pneumonia, where high levels of creatine phosphokinase were evidenced and through muscle biopsy with immunohistochemistry. KEYWORDS McArdle disease, myopathy, myalgia, glycogenosis type V