Cáncer de colon en Colombia, fenotipo molecular: tamizaje para síndromes con agregación familiar / Colorectal cancer in Colombia molecular phenotype: screening for syndromes with familial aggregation
Rev. Asoc. Colomb. Cien. Biol. (En línea)
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1(31): 87-99, 2019. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-1379083
RESUMEN
Objetivo:
Caracterizar las características clínico-patológicas y algunos fenotipos moleculares del cáncer colorrectal (CCR), en 1278 pacientes de la región andina colombiana.Métodos:
Se analizó una muestra de 1278 pacientes con CCR. Análisis de expresión de los genes MMR-Mismatch Repair-hMLH1, utilizando métodos inmunohistoquímicos (IHC). Para inestabilidad microsatelital-MSI se utilizó ADN de tejido tumoral-normal mediante PCR.Resultados:
Promedio de edad 57,4 años, la enfermedad es más frecuente en el género femenino 53,2%. La frecuencia de pacientes menores de 50 años (26,5%) es mayor a la esperada, el CCR en estos casos se asoció a tipos histológicos agresivos -carcinoma mucinoso y carcinoma en anillo de sello- p=<0,000, los cuales, a su vez, resultaron asociados a inestabilidad microsatelital (MSI-H). La localización más frecuente recto (31,1%), p=0,002, el diagnóstico se produjo en estados avanzados de la enfermedad T3-T4 (75,1%) p=0,022. Tipo histológico más frecuente adenocarcinoma. La sensibilidad del análisis inmunohistoquímico de MLH1 para la detección de MSI+, fue de 71% (CI 49 - 87). El análisis por IHC-MLH1 en 575 casos mostró pérdida de la expresión en el 7% de los pacientes. Las pruebas de MSI se realizaron en 451 casos de CCR; el 23% presentaron alta inestabilidad microsatelital (MSI-H).Conclusión:
La determinación de inestabilidad microsatelital y la inmunohistoquímica para MMR permiten identificar pacientes en riesgo de ser portadores de mutaciones relacionadas con síndrome de Lynch en pacientes colombianos.ABSTRACT
Objective:
To characterize the main clinicopathological features and the molecular phenotypes of Colorectal Carcinoma (CRC), in 1,278 patients from the Colombian Andean region.Methods:
1278 patients with CRC. Analyses of the MMR (Mismatch Repair) genes hMLH1, immunohistochemical methods (IHC) were used. To evaluate microsatellite instability (MSI), DNA from tumoral-normal tissue by PCR.Results:
The average age of Colombian CRC patients is 57.4 years. The disease is more common in females (53.2%). The frequency of patients younger than 50 years (26.5%) is higher than expected; the CRC in these cases was associated with histological types aggressive, mucinous carcinoma and singlet ring carcinoma (P= <0.000), which in turn were associated with microsatellite instability (MSI-H). The most frequent location was in the rectum (31.3%), p=0.002 and the diagnosis occurred in advanced stages of the disease T3-T4 (75.1%) p=0.022. The most common histological type was adenocarcinoma. The sensitivity of the immunohistochemical analysis of MLH1 for the detection of MSI+ was 71% (Cl 49-87). In 575 cases, the IHC-MLH1 analysis showed loss of expression in 7% of patients. MSI analysis was performed in 451 cases of CRC, with 25% show in high microsatellite instability (MSI-H).Conclusions:
The determination of microsatelital instability and immunohistochemistry for MMRs allow to identify patients at risk of being carriers of mutations related to Lynch syndrome in Colombian patients.Asunto(s)
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias del Colon
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Colombia
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Asoc. Colomb. Cien. Biol. (En línea)
Asunto de la revista:
Cincia Ambiental
/
Desenvolvimento Sustent vel
/
Disciplinas das Cincias Biol¢gicas
Año:
2019
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
/
Estados Unidos
Institución/País de afiliación:
Universidad del Tolima/CO
/
University of California/CO
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