Síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX): a importância da história familiar para o diagnóstico precoce / Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome: the importance of family history for early diagnosis
Arq. Asma, Alerg. Imunol
;
1(3): 311-315, jul.set.2017. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-1380541
RESUMO
A síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma síndrome de imunodeficiência primária rara, de herança recessiva, que afeta lactentes do sexo masculino. A doença cursa com enteropatia perdedora de proteínas, dermatite eczematosa e poliendocrinopatias, podendo ser fatal naqueles sem tratamento apropriado. O objetivo deste relato é descrever um caso de IPEX, enfatizando a importância da história familiar para o diagnóstico precoce. O caso descreve um lactente com tipo grave da síndrome, com apresentação clínica precoce e história familiar característica, com episódios de morte prematura em doze homens pertencentes à linhagem materna. O diagnóstico por mapeamento genético demostrando mutação no gene FOXP3 foi obtido após o óbito do paciente, decorrente de choque séptico. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é o melhor tratamento disponível, e na sua ausência, a síndrome IPEX pode ser fatal nos primeiros dois anos de vida. Assim, assegurar um diagnóstico precoce é fundamental.
ABSTRACT
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is a rare recessive primary immunodeficiency syndrome that affects male infants. The disease course is characterized by protein-losing enteropathy, eczematous dermatitis, and polyendocrinopathies, and may be fatal if not appropriately treated. The aim of this report was to describe a case of IPEX, emphasizing the importance of family history for early diagnosis. The case describes an infant with a severe manifestation of the syndrome, with early clinical presentation and characteristic family history, with episodes of premature death affecting 12 men belonging to the mother's lineage. Diagnosis was established by genetic mapping after the patient's death due to septic shock; a mutation in the FOXP3 gene was found. Hematopoietic stem cell transplantation is the best treatment available; in its absence, the IPEX syndrome can be fatal in the first 2 years of life. Therefore, ensuring early diagnosis is critical.
Immunodeficiency syndrome; Síndrome de imunodeficiência; X-linked genetic diseases; autoimmune polyendocrinopathies; dermatite; dermatitis; diagnóstico precoce; doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; early diagnosis; enteropatias perdedoras de proteínas; poliendocrinopatias autoimunes; protein-losing enteropathies
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Poliendocrinopatías Autoinmunes
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Diagnóstico Precoz
/
Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Asunto de la revista:
Biologia
/
Cincia
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Faculdade São Vicente/BR
/
Universidade Federal de Alagoas/BR
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