Síndrome de Hiper IgD: espectros clínicos, achados genéticos e condutas terapêuticas / Hyper-IgD syndrome: clinical spectrum, genetic findings, and therapeutic approaches
Arq. Asma, Alerg. Imunol
;
4(3): 325-331, jul.set.2020. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-1382003
RESUMO
A deficiência de mevalonato quinase (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) é uma doença genética, espectral, rara, associadas a mutações ao longo do gene MVK causando distúrbios na síntese do colesterol, que culminam em inflamação sistêmica com febre, adenopatia, sintomas abdominais e outros achados clínicos. Enquanto no polo leve da doença os achados mais comuns são febres recorrentes com linfadenopatia, no polo mais grave adiciona-se o acometimento do sistema nervoso central (meningites assépticas, vasculites e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) e do sistema hematopoiético (síndrome de ativação macrofágica). Apesar de inúmeras terapêuticas, os bloqueadores da interleucina-1 ainda são os únicos medicamentos capazes de controlar a doença e de impedir a evolução para amiloidose. Os estudos atuais visam tentar novos tratamentos, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, ou mesmo a terapia gênica.
ABSTRACT
Mevalonate kinase deficiency (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) is a rare spectral genetic disorder linked to mutations along the MVK gene leading to impaired cholesterol synthesis, clinically observed as systemic inflammation with fever, adenopathy, abdominal manifestations, and other clinical findings. While on mild forms recurrent fever with lymphadenopathy is commonly observed, severe forms add to that neurological (aseptic meningitis, vasculitis, and neuropsychomotor developmental delay) and hematopoietic involvement (macrophage activation syndrome). Despite of several therapeutic approaches, blocking interleukin-1 is the only effective method to control the disease and prevent the development of systemic amyloidosis. Ongoing studies aim to test new treatments, such as hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Inmunoglobulina D
/
Conductas Terapéuticas Homeopáticas
/
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Asunto de la revista:
Biologia
/
Cincia
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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