Fibrodisplasia osificante progresiva. Reporte de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN

RESUMEN La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo de etiología desconocida, de herencia autosómica dominante que se caracteriza por calcificaciones progresivas de las fascias, aponeurosis, ligamentos, tendones y tejido conectivo intersticial del músculo esquelético. Su prevalencia es de 12.000.000. Presenta desde el nacimiento morfología anormal del primer metatarsiano. Las osificaciones heterotópicas por lo común se hacen evidentes recién alrededor de los 5 años, posteriores a un trauma en los tejidos blandos. El compromiso funcional es progresivo y altamente incapacitante. Presentamos el caso de un niño de 6 años quien desde el año de edad inició las lesiones en las zonas de traumatismos, al comienzo acompañadas de dolor y signos inflamatorios que luego se petrificaban. Presentaba hállux valgus corto bilateral y se pudo corroborar la presencia de la misma malformación en un tío materno.

ABSTRACT

ABSTRACT Progressive ossifying fibrodysplasia (POF) is a connective tissue disease of unknown etiology, of autosomal dominant inheritance characterized by progressive calcifications of fasciae, aponeurosis, ligaments, tendons, and interstitial connective tissue of skeletal muscle. Its prevalence is 1 2,000,000. Abnormal morphology of the first metatarsal is present at birth. Heterotopic ossifications usually become apparent only about 5 years after a soft tissue trauma. The functional compromise is progressive and highly disabling. We present the case of a 6-year-old boy who, beginning at one year of age, developed the lesiones in injured areas, with subsequent petrification, initially accompanied by pain and inflammatory signs. He presented bilateral short hallux valgus and we corroborated the presence of the same malformation in a maternal uncle.