Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis / Neurosurgical aspects of mucopolysaccharidoses

RESUMEN

Mucopolisacaridosis es una rara enfermedad que afecta al metabolismo de los mucopolisacaridos debida a la ausencia o deficiencia de las enzimas encargadas de su síntesis lo que produce depósitos de aminoglucósidos en casi todos los tejidos del organismo. De acuerdo a la enzima faltante se clasifican los distintos tipos de la enfermedad, siendo más frecuente el Tipo I con sus tres variantes: Hurler, Hurler-Sheie y Sheie de distinta gravedad y tratamiento. Al nacimiento el niño no presenta síntomas, éstos van apareciendo a partir del año de vida: retardo físico y mental, múltiples deformidades esqueléticas, hepatoesplenomegalia, sordera, opacidades corneanas, entre otras. La intervención neuroquirúrgica en esta entidad es en dos patologías: la hidrocefalia, que al no presentar los signos clásicos de hipertensión endocraneana puede ser confundida con atrofia y la compresión medular cervical por los depósitos de mucopolisacáridos en vértebras, ligamentos y leptomeninges.

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis is a rare illness that involves the metabolism of mucopolysaccharides, that due to the absence or deficiency of corresponding enzymes, accumulate in almost all the tissues of the body. According to which enzyme is missing, different types of the disease have been identified; the most frequent being Type I with its three variants: Hurler, Hurler-Sheie, and Sheie. Symptoms of this disorder progress and range from mental and physical retardation, multiple skeletal deformities, hepatosplenomegaly, deafness, and corneal opacities among others. Children affected usually appear normal at birth and the slowness in their development may be the first evidence of the disorder whose progression is downhill. Neurosurgical intervention occurs in two pathologies: hydrocephalus that does not show signs of intracranial hypertension and can be confused with atrophy, and cervical cord compression due to storage of mucopolysaccharides in vertebrae, ligaments, and leptomeninges.