O estado da arte das síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina / The state of the art of cryopyrin-associated periodic syndromes
Arq. Asma, Alerg. Imunol
;
5(3): 246-254, jul.set.2021. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-1399343
RESUMO
As síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina (CAPS) compreendem um grupo espectral de doenças raras autoinflamatórias. Todas estas doenças estão relacionadas ao inflamassoma NLRP3, sendo que de 50-60% dos pacientes apresentam mutações ao longo do gene NLRP3. Clinicamente, febre recorrente associada à urticária neutrofílica e outros sintomas sistêmicos são o grande marco clínico, comum a todo o espectro. O bloqueio da interleucina-1 trouxe grande alívio ao tratamento destas desordens, mas variações na resposta clínica podem ser observadas, principalmente nos espectros mais graves. Neste trabalho os autores trazem uma revisão do estado da arte das doenças autoinflamatórias CAPS. Foi realizado levantamento de literatura e, ao final, 49 artigos restaram como base para construção do texto final. O trabalho traz de forma narrativa os principais pontos relacionados a imunofisiopatologia, manifestação clínica, diagnóstico, tratamento, complicações e novas armas diagnósticas, e terapia gênica.
ABSTRACT
Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) comprise a spectrum of rare autoinflammatory disorders. They are all related to the NLRP3 inflammasome, and 50-60% of the patients harbor mutations along the NLRP3 gene. Clinically, recurrent fever associated with neutrophilic urticaria and other systemic symptoms are a hallmark of all the disorders in the spectrum. Biologic drugs that can block interleukin-1 were a milestone for the treatment of such rare diseases, although variability in clinical response to this therapeutic intervention were observed, especially in those affected by severe phenotypes. In this paper, the authors provide a state-of-the-art review of CAPS. A literature search was performed and, finally, 49 articles remained for the construction of the final manuscript. The article presents a narrative review focused on the topics related to immune pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, treatment, complications and new therapeutic options, and gene therapy.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Terapia Genética
/
Enfermedades Raras
/
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Asunto de la revista:
Biologia
/
Cincia
Año:
2021
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Centro de Doenças Raras e da Imunidade/BR
/
Faculdade de Medicina de Graz/AT
/
Faculdade de Medicina do Rio Grande/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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