Mucopolisacaridosis III. Revisión bibliográfica / Mucopolysaccharidosis III. Bibliographic review

RESUMEN

Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal hasta aproximadamente los 1 a 3 años de edad y posteriormente empieza con deterioro progresivo, cursa con retraso del desarrollo, alteración del comportamiento y trastorno del sueño agregándose déficit motor y cuadros infecciosos, culminando en un estado de postración. La esperanza de vida oscila entre los 20 a 30 años, aunque depende del fenotipo y la principal causa de muerte fue la neumonía. El diagnóstico definitivo se consigue mediante pruebas genómicas y ensayo enzimático. No cuenta con tratamiento curativo, únicamente con paliación y soporte ante las complicaciones que va desarrollando

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis III is a rare disease, with an incidence of 1 in 70 000 live births, it is the most frequent within the group of Mucopolysaccharidosis and is caused by a defect in the heparan sulfate metabolism pathway. It is characterized by affecting the central nervous system in greater depth, the patient has a normal development until approximately 1 to 3 years of age and later begins with progressive deterioration, courses with developmental delay, behavioral alteration and sleep disorder, adding motor deficits and infectious pictures, culminating in a state of prostration. Life expectancy ranges from 20 to 30 years, although it depends on the phenotype, and the main cause of death is pneumonia. Definitive diagnosis is achieved by genomic tests and enzymatic assay. It does not have curative treatment, only palliation and support in the face of the complications that it develops.