Una rara presentación de la enfermedad de hirschsprung en el adulto / A rare presentation of adult hirschsprung disease

RESUMEN

Objetivo: Presentación de un caso clínico de una patología bastante infrecuente, como es el síndrome de Waardenburg tipo IV, en un paciente intervenido en el servicio de Cirugía 2 del Hospital Domingo Luciani. IVSS, Caracas. Métodos: Paciente masculino de 32 años, quien consultó por presentar dolor y distensión abdominal. Al examen físico se evidenció desnutrición, retardo en el crecimiento, hipoacusia y distopia cantorum. Diagnóstico clínico síndrome de Waardenburg, tipo IV. Resultados: Se practicó una laparotomía exploradora, evidenciándose gran dilatación pancolónica. Biopsias rectales compatibles con enfermedad de Hirschsprung. Un procedimiento de Soave fue realizado, con una ileostomía en asa. Actualmente en espera del cierre de la ileostomía Conclusión: El síndrome de Waardenburg es una rara enfermedad autosómica dominante de presentación clínica y genética heterogénea, de penetración variable. El tipo IV está asociado a enfermedad de Hisrchsprung(AU)

ABSTRACT

Objective: Presentation of a clinical case of a quite uncommon pathology, the Waardenburg's syndrome type IV, in a patient treated at Surgery 2 service of the Hospital Domingo Luciani. IVSS, Caracas. Methods: A 32 year old male patient, consulted for presenting pain and abdominal distention. Physical examination showed malnutrition, failure to thrive, hearing loss and dystopia cantorum. Clinical diagnosis Syndrome Waardenburg type IV. Results: It was performed a laparotomy, showing a great pancolonic dilatation. Rectal biopsies compatible with Hirschsprung disease. A Soave procedure was done with a loop ileostomy. Currently waiting for ileostomy closure. Conclusion: Waardenburg syndrome is a rare autosomal dominant disease with heterogeneous clinical and genetic presentation of variable penetration. Type IV is associated with Hisrchsprung disease(AU)