Descripción clínica de pacientes pediátricos con Enfermedades Neuromusculares en una muestra de población chilena / Neuromuscular Disease: Clinical and Epidemiological Characterization of a Chilean Pediatric Population

RESUMEN

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) representan un grupo heterogéneo de patologías adquiridas y hereditarias que afectan la unidad motora. Existen escasos estudios descriptivos en Chile y Latinoamérica de pacientes con ENM. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a población pediátrica asistente a policlínico del Programa de ENM en periodo de 3 años en hospital de Región Metropolitana. Pacientes y Método: Revisión de base de datos y fichas clínicas de pacientes con diagnóstico de ENM entre enero 2012 y diciembre 2016. Resultados: 142 pacientes, 51% sexo masculino, mediana de edad 9 años (0-18). Motivos de consulta frecuentes fueron alteración de la marcha, falta de fuerza e hipotonía. Los segmentos más afectados fueron músculo y nervio periférico (92% de la muestra). Los diagnósticos más frecuentes fueron Neuropatías Adquiridas (26,1%), Distrofias Musculares (14,8%) y Trastornos Miotónicos (12,7%). Las comorbilidades más frecuentes fueron las patologías traumatológicas (23,2%) y discapacidad intelectual (13.4%). Los pacientes con patología hereditaria presentaron mayor riesgo de requerimiento de ventilación mecánica (OR 15,4 [IC 95% 1.9-119.2]) y comorbilidad traumatológica (OR 4,1[IC 1.0316.4]) que los con patología adquiridas. 38,4 % de los pacientes con etiología hereditaria tuvieron confirmación genético-molecular. Conclusiones: Este estudio da información de la frecuencia de las distintas ENM y sus principales comorbilidades en una muestra pediátrica chilena. Aporta datos referentes a las posibilidades de estudio disponible en nuestro país y podría ser de ayuda en la planificación de la atención de estos pacientes. Palabras claves enfermedad neuromuscular, enfermedad muscular, neuropatías, diagnóstico neurológico.

ABSTRACT

Neuromuscular diseases (NMS) represent a heterogeneous group of acquired and hereditary pathologies that affect the motor unit. There are few descriptive studies of patients with NMS in Chile and Latin America. Objective: To clinically and epidemiologically characterize the pediatric population attending a NMS polyclinic of a hospital in the Metropolitan region. Methodology: A database and clinical record review of patients diagnosed with NMS between January 2012 and December 2016 was performed. Results: A total of 142 patients, 51% of whom were male, with a median age 9 years (0-18 years), were included. The most frequent reasons for consultation were altered gait, lack of strength, and hypotonia. The most frequently affected segments were muscles and peripheral nerves (92% of the sample). The most frequent diagnoses were acquired neuropathies (26.1%), muscular dystrophies (14.8%), and myotonic disorders (12.7%). The most frequent comorbidities were traumatological pathologies (23.2%), and intellectual disabilities (13.4%). When comparing NMS with hereditary vs. acquired etiologies, those with hereditary etiologies had a higher risk of requiring mechanical ventilation (OR 15.4 [95%CI 1.9-119.2]) and having traumatological disease (OR 4.1 [CI 1.03-16.4]), compared to those with acquired etiologies. For 38.4% of patients with hereditary etiologies, confirmation was obtained through a molecular genetic test. Conclusions: This study provides information on the frequency of NMS and their main comorbidities in a Chilean pediatric sample. These results provide information regarding current possibilities for studies and could aid in planning care for these patients in our country. Palabras claves Neuromuscular disease, Muscular disease, Neuropathies, Neurological Diagnostic.