Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos / Imerslund-Gränsbeck Syndrome: systematic review of clinical cases
CES med
;
36(3): 26-37, set.-dic. 2022. tab, graf
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1420963
RESUMEN
Resumen Introducción:
el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck.Objetivo:
caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck.Metodología:
revisión sistemática de la literatura de casos clínicos.Resultados:
se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina.Conclusión:
el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.ABSTRACT
Abstract Introduction:
Imerslund-Gränsbeck Syndrome is an unusual congenital disorder that causes a decrease in vitamin B12, megaloblastic anemia and proteinuria without kidney involvement that is caused by a mutation of chromosomes 10 and 14, which determine a defect in the complex receptor vitamin B12-ileal enterocyte intrinsic factor. It was described by Olga Imerslund and Armas Gransbeck.Objective:
to characterize the population that has suffered from Imerslund Gränsbeck syndrome.Methodology:
systematic review of the clinical case literature.Results:
68 cases were included, in most cases the diagnosis in the first 10 years of life, in which a higher frequency was found in women, and was found to be associated with family history such as consanguinity between parents (14.6%). The most frequent manifestation was paleness (20.9%), followed by vomiting (10.5%) and anorexia (9.8%). Megaloblastic anemia (66.2%) was the most frequent finding and treatment was given with cyanocobalamin (intramuscular or oral) to regulate plasma concentrations of this vitamin.Conclusion:
Imerslund-Gränsbeck Syndrome has a low prevalence and occurs more frequently in the European continent, has a predilection for females and is characterized by a decrease in vitamin B12 that may predispose to other disorders such as ataxia and retardation in growth.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
/
Revisiones Sistemáticas Evaluadas
Idioma:
Español
Revista:
CES med
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2022
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Hospital Universitario San Rafael/CO
/
Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)/CO
/
Universidad de Boyacá/CO
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