Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2): primer caso diagnosticado en Panamá, causado por una variante patogénica del gen TPP1 producida por una mutación sin sentido
Rev. méd. Panamá
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43 (1), 2023;43(1): 20-23, 30 de abril de 2023.
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1426987
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de un paciente con Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN2), condición genética producida por mutaciones en el gen TPP1. La CLN2 es una Enfermedad de Depósito Lisosomal (LSD), grupo de trastornos genéticos que forman parte de los Errores Innatos del Metabolismo, en los que se acumula un sustrato que no puede ser degradado a nivel de los lisosomas por la deficiencia en una enzima. En el caso de la CLN2, este déficit enzimático ocasiona un cuadro de deterioro neurológico acelerado con epilepsia refractaria, tratándose del primer caso descrito en la República de Panamá a la fecha. Esta condición es una enfermedad rara, y este reporte muestra la importancia de la necesidad de considerar la realización de paneles de diagnóstico genético cuando se presenta una epilepsia de difícil manejo en infantes. (provisto por Infomedic International)
ABSTRACT
The clinical case of a patient with Ceroid Neuronal Lipofuscinosis type 2 (CLN2), a genetic condition produced by mutations in the TPP1 gene, is presented. CLN2 is a Lysosomal Deposition Disease (LSD), a group of genetic disorders that are part of the Inborn Errors of Metabolism, in which a substrate accumulates that cannot be degraded at the level of the lysosomes due to a deficiency in an enzyme. In the case of CLN2, this enzymatic deficit causes an accelerated neurological deterioration with refractory epilepsy, being the first case described in the Republic of Panama to date. This condition is a rare disease, and this report shows the importance of the need to consider genetic diagnostic panels when a difficult-to-manage epilepsy occurs in infants. (provided by Infomedic International)
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Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
País/Región como asunto:
America Central
/
Panamá
Idioma:
Español
Revista:
Rev. méd. Panamá; 43 (1), 2023
Año:
2023
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Panamá
Institución/País de afiliación:
Hospital de Especialidades Pediátricas Omar Torrijos Herrera (HEPOTH), Panamá, Rep. de Panamá/PA
/
Instituto de Investigaciones Científicas y Servicios de Alta Tecnología de Panamá (INDICASAT-AIP)/PA
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