Aciduria L-2-hidroxiglutárica. A propósito de un caso / L-2-hydroxyglutaric aciduria. A case report
Rev. colomb. radiol
; 33(1): 5708-5710, mar. 2022. imag
Article
en En, Es
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-1434235
Biblioteca responsable:
CO371.9
ABSTRACT
L-2-hydroxyglutaric aciduria (AL2HG) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It is characterized by elevated of L-2-hydroxyglutarate and lysine in urine, cerebrospinal fluid and plasma. Patients usually have neurological manifestations including mild to moderate psychomotor developmental delay, cerebellar ataxia, macrocephaly and epilepsy. Magnetic resonance imaging (MRI) has shown abnormalities in the signal intensity of the subcortical cerebral white matter, putamen and dentate nucleus. This article reports a case to demonstrate the classically described imaging findings.
RESUMEN
La aciduria L-2-hidroxiglutárica (AL2HG) es un raro trastorno neurometabólico de tipo autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles elevados de L-2-hidroxiglutarato y lisina en orina, líquido cefalorraquídeo y plasma. Los pacientes suelen tener manifestaciones neurológicas que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor de leve a moderado, ataxia cerebelosa, macrocefalia y epilepsia. En resonancia magnética (RM) se han descrito anormalidades en la intensidad de señal de la sustancia blanca cerebral subcortical, el putamen y el núcleo dentado. En este artículo se presenta un caso para demostrar los hallazgos por imagen que se describen clásicamente.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Imagen por Resonancia Magnética
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Rev. colomb. radiol
Asunto de la revista:
RADIOLOGIA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article