Hipertermia maligna / Malignant hyperthermia

RESUMEN

Resumen La hipertermia maligna es un raro desorden farmacogenético potencialmente mortal, que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los anestésicos volátiles y relajantes musculares despolarizantes en individuos susceptibles. Esta susceptibilidad se asocia a mutaciones en tres genes RYR1, CACNA1S y STAC3. Puede manifestarse con síntomas leves o como una crisis fulminante, con rabdomiólisis severa, fibrilación ventricular e insuficiencia renal y circulatoria aguda, por lo tanto, el pronóstico depende de qué tan pronto se sospeche del diagnóstico y qué tan rápido se inicie el tratamiento. El diagnóstico definitivo se basa en una prueba de sensibilidad en biopsia muscular fresca y en pruebas genéticas. La mejor manera de prevenir un evento es la detección precoz de los pacientes susceptibles así como contar con el equipo para responder ante una crisis en cada centro donde se administren anestésicos volátiles y la capacitación del personal. Esta revisión sintetiza los conceptos actuales clínicos y biomédicos para detección, prevención, diagnóstico y manejo de la hipertermia maligna.

ABSTRACT

Abstract Malignant hyperthermia is a rare, life-threatening pharmacogenetic disorder which presents as a hypermetabolic response to volatile anesthetics and depolarizing muscle relaxants in susceptible individuals. This susceptibility is associated with mutations in three genes RYR1, CACNA1S and STAC3. Can manifest with mild symptoms or as a fulminant crisis, with severe rhabdomyolysis, ventricular fibrillation and acute renal and circulatory failure, therefore the prognosis depends on how soon the diagnosis is suspected and how fast treatment is started. The definitive diagnosis is based on a fresh muscle biopsy sensitivity test and genetic testing. The best way to prevent an event is the early detection of susceptible, as well as have equipment to respond to a crisis in each center where volatile anesthetics are administered and the training of staff. This review synthesizes current clinical and biomedical concepts for detection, prevention, diagnosis and management of malignant hyperthermia.