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Intrauterine diagnosis and follow-up of a child with Goldenhar Syndrome: case report / Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso
Lima, Victor Fernando da Silva; Pinto, Bruna Assis Tenório; Nelson, Claudia Bem Leite; Campos, Eduarda Medeiros; Gonsioroski, Lucas Pacheco; Souza, Mariana Rodrigues dos Santos; Siqueira, Rayza Cecília Chaves de; Vilarim, José Nivaldo de Araújo.
  • Lima, Victor Fernando da Silva; Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira. Recife. BR
  • Pinto, Bruna Assis Tenório; Universidade de Pernambuco. Faculdade de Ciências Médicas. Recife. BR
  • Nelson, Claudia Bem Leite; Faculdade Pernambucana de Saúde. Recife. BR
  • Campos, Eduarda Medeiros; Universidade Católica de Pernambuco. Recife. BR
  • Gonsioroski, Lucas Pacheco; Faculdade Pernambucana de Saúde. Recife. BR
  • Souza, Mariana Rodrigues dos Santos; Universidade Católica de Pernambuco. Recife. BR
  • Siqueira, Rayza Cecília Chaves de; Faculdade Pernambucana de Saúde. Recife. BR
  • Vilarim, José Nivaldo de Araújo; Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira. Recife. BR
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) ; 23: e20220429, 2023. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-1521533
ABSTRACT
Abstract

Introduction:

goldenhar syndrome is a rare congenital syndrome that affects the craniofacial morphogenesis. It is a complex syndrome, with heterogeneous presentation which the diagnosis can still be performed in the intrauterine through morphological ultrasound. Description a case report of a 4-year-old male patient diagnosed with Goldenhar syndrome, along with its clinical presentation, diagnostic investigation and follow-up.

Discussion:

the follow-up on these patients remains a challenge, since it can affect different systems and with different presentations. The earlier the diagnosis is performed, the greater the patient's chances of having a favorable prognosis with multidisciplinary stimulation. The objective of this article is to contribute to the medical literature, in order to assist in the diagnosis and management of future cases.
RESUMO
Resumo

Introdução:

a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Atención Prenatal / Diagnóstico Prenatal / Síndrome de Goldenhar Límite: Child, preschool / Humanos / Masculino Idioma: Inglés Revista: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) Asunto de la revista: Sa£de P£blica / Sa£de da Mulher Año: 2023 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Faculdade Pernambucana de Saúde/BR / Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira/BR / Universidade Católica de Pernambuco/BR / Universidade de Pernambuco/BR

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