Síndrome de Smith Lemli Opitz. Presentación de un caso con diagnóstico bioquímico / Syndrome of Smith-Lemli-Opitz. Presentation of a case with biochemical diagnosis
Gac. méd. espirit
; 3(3): [5], sep.-dic. 2001.
Article
en Es
| LILACS
| ID: biblio-1523423
Biblioteca responsable:
CU420.1
RESUMEN
Se reporta un caso del Síndrome de Smith Lemli Opitz, en una niña de 4 años, con confirmación clínica y bioquímica (cromatografía de gases), por lo que sería el primer caso confirmado de esta patología en Cuba. Es una enfermedad autosómica dominante, y se produce por un déficit de la enzima 7 dehidrocolesterol reductasa, que cataliza el último paso del metabolismo del colesterol. Tiene una incidencia estimada de 1 20 000 a 1 60 000 nacimientos. Se realiza una revisión bibliográfica al respecto por lo poco conocida que es esta enfermedad
Asunto(s)
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Cromatografía de Gases
/
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Idioma:
Es
Revista:
Gac. méd. espirit
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2001
Tipo del documento:
Article