Charcot-Marie-Tooth disease: from historical landmarks in Brazil to current care perspectives / Doença de Charcot-Marie-Tooth: dos marcos históricos no Brasil até as perspectivas atuais de cuidado
Arq. neuropsiquiatr
;
81(10): 913-921, 2023. tab, graf
Artículo
en Inglés
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1527880
ABSTRACT
Abstract Hereditary motor and sensory neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), traditionally refers to a group of genetic disorders in which neuropathy is the main or sole feature. Its prevalence varies according to different populations studied, with an estimate between 12,500 to 110,000. Since the identification of PMP22 gene duplication on chromosome 17 by Vance et al., in 1989, more than 100 genes have been related to this group of disorders, and we have seen advances in the care of patients, with identification of associated conditions and better supportive treatments, including clinical and surgical interventions. Also, with discoveries in the field of genetics, including RNA interference and gene editing techniques, new treatment perspectives begin to emerge. In the present work, we report the most import landmarks regarding CMT research in Brazil and provide a comprehensive review on topics such as frequency of different genes associated with CMT in our population, prevalence of pain, impact on pregnancy, respiratory features, and development of new therapies.
RESUMO
Resumo A neuropatia sensitivo-motora hereditária, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tradicionalmente se refere a um grupo de doenças genéticas em que a neuropatia é a principal ou única manifestação. Sua prevalência varia de acordo com as diferentes populações estudadas, com estimativa entre 12.500 a 110.000. Desde a identificação da duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, por Vance et al., em 1989, mais de 100 genes foram relacionados a esse grupo de doenças e temos visto avanços no atendimento aos pacientes, com identificação de condições associadas e melhores tratamentos de suporte, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas. Além disso, com as descobertas no campo da genética, incluindo técnicas de interferência de RNA e de edição genética, novas perspectivas de tratamento começaram a surgir. No presente trabalho, relatamos os marcos mais importantes sobre a pesquisa de CMT no Brasil e fornecemos uma revisão abrangente sobre tópicos como frequência de diferentes genes associados à CMT em nossa população, prevalência de dor, impacto na gravidez, alterações respiratórias e desenvolvimento de novas terapias.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2023
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Ambulatório de Doenças Neuromusculares/BR
/
Berenstein Medicina Diagnóstica/BR
/
Universidade Federal Fluminense/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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