Biomarcadores genéticos de la leucemia linfoide aguda de linaje B / Genetic biomarkers of B - cell acute lymphoid leukemia

RESUMEN

Introducción: La leucemia linfoide aguda es una proliferación y transformación maligna de las células progenitoras linfoides en la médula ósea, la sangre y los sitios extramedulares. Es la neoplasia más frecuente en la infancia. Constituye el 80 % de todas las leucemias agudas de la edad pediátrica y la más frecuente de las que se originan a partir del linaje de células B. Desde el punto de vista genético se presentan múltiples alteraciones moleculares y cromosómicas que son utilizadas para la estratificación pronóstica. Objetivo: Describir los biomarcadores genéticos de la leucemia linfoide aguda de linaje B y su implicación pronóstica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se efectuaron un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: En la leucemia linfoide aguda de linaje B se detectan múltiples alteraciones citogenéticas como las traslocaciones t(9;22) y la t(12;21), rearreglos en 11q23 que generan genes de fusión, así como otras aberraciones cromosómicas y mutaciones génicas. Este espectro genético involucra genes que participan en el desarrollo de las células linfoides y en la regulación del ciclo celular. El conocimiento de su biología, a partir del estudio de las alteraciones genéticas como biomarcadores predictivos, permite la estratificación de la leucemia linfoide aguda y la aplicación de tratamientos más personalizados para evitar recaídas.

ABSTRACT

Introduction: Acute lymphoid leukemia is a proliferation and malignant transformation of lymphoid progenitor cells in the bone marrow, blood and extramedullary sites. It is the most common neoplasm in childhood; it constitutes 80% of all acute leukemias in children; and the most frequent of those that originate from the B cell lineage. From the genetic point of view, there are multiple molecular and chromosomal alterations. Objective: To describe the genetic biomarkers of the disease and its prognostic implication. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine of Google Scholar, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Conclusions: In acute lymphoid leukemia, multiple cytogenetic alterations are detected, such as translocation t(9;22), t(12;21), rearrangements in 11q23 that generate fusions genes as well as other chromosomal aberrations and gene mutation. This genetic spectrum involves genes that participate in the development of lymphoid cells and in the regulation of the cell cycle. Knowledge of its biology, based on the study of genetic alterations as predictive biomarkers, allows the stratification of Acute lymphoid leukemia and the application of more personalized treatments to avoid relapses.