Manejo odontológico en paciente con síndrome de Cornelia de Lange / Dental treatment of a patient with Cornelia de Lange syndrome

RESUMEN

El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético poco frecuente y se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A. Sus principales características clínicas son múltiples anomalías congénitas, dimorfismo facial, hirsutismo, hipertricosis, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, restricción del crecimiento prenatal y postnatal, anomalías de manos y pies, así como malformaciones congénitas que afectan a distintos órganos. En pacientes con SCdL es necesario hacer hincapié en la higiene oral debido a la discapacidad intelectual que puede presentarse y asegurarse de que se realiza una adecuada valoración y saneamiento dental de forma periódica con el fin de prevenir enfermedades bucodentales. El objetivo de este reporte de caso es describir el manejo odontológico de un paciente de 10 años con SCdL y revisar las características clínicas y hallazgos radiológicos presentes en la cavidad oral (AU)

ABSTRACT

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder and is principally attributed to mutations in the NIPBL, SMC3 and SMC1A genes. The main clinical characteristics are multiple congenital anomalies, facial dimorphism, hirsutism, hypertrichosis, psychomotor retardation, intellectual disability, prenatal and postnatal growth restriction, hand and foot anomalies, as well as congenital malformations affecting different organs. In patients with CDLS, it is necessary to focus on oral hygiene due to the intellectual disability that may be present and to ensure that adequate dental valuation and hygiene is routinely performed in order to prevent oral diseases. The aim of this case report is to describe the dental management of a 10-year-old patient with CDLS and review the clinical characteristics and radiological findings that are present in the oral cavity (AU)