Enfermedad de Pompe y compromiso respiratorio / Pompe Disease and Respiratory Impairment

RESUMEN

Introducción: El compromiso respiratorio en la enfermedad de Pompe es una de sus manifestaciones más frecuentes, tiene un impacto negativo en la calidad de vida y facilita la aparición de múltiples complicaciones. Se puede presentar como parte evolutiva de la enfermedad o incluso ser el síntoma inicial de la patología. Contenidos La presentación clínica del compromiso respiratorio en la enfermedad de Pompe se caracteriza por disnea, ortopnea, cefalea y tos, y sus cambios paraclínicos incluyen hipercapnia, policitemia, elevación del índice de apnea/hipopnea, así como disminución de la capacidad vital y de las presiones inspiratoria y espiratorias máximas. El compromiso respiratorio es causado principalmente por disfunción muscular (especialmente el diafragma) y alteración de la regulación del sistema nervioso central. Conclusiones: Es fundamental la valoración acuciosa inicial de los patrones respiratorios y por supuesto su seguimiento, el cual dependerá del tipo de progresión de la disfunción respiratoria (rápida o lenta) o del requerimiento específico para cada paciente (ventilación no invasiva o invasiva).

ABSTRACT

Introduction: Respiratory compromise in Pompe disease is one of the most frequent manifestations, which has a negative impact on quality of life and leads to multiple complications. This can occur as an evolutionary part of the disease, or even be the initial symptom of the pathology. Contents Its clinical presentation is characterized by dyspnea, orthopnea, headache, and cough, and its paraclinical changes include hypercapnia, polycythemia, elevated apnea/hypopnea index, decreased vital capacity, and decreased maximum inspiratory and expiratory pressures. Respiratory compromise is caused mainly by muscular dysfunction (especially the diaphragm) and alteration of regulation of the central nervous system. Conclusions: An initial careful assessment of respiratory patterns is essential, and of course their follow-up, that will depend of the type of progression of respiratory dysfunction (rapid or slow) or the specific requirement for each patient (non-invasive or invasive ventilation).