Aspects cliniques de la maladie de Stargardt: cas d'une atteinte familiale / NA

La maladie de Stargardt est la plus connue des dystrophies maculaires juvéniles. Encore appelé fundus flavimaculatus, elle est une dystrophie maculaire héréditaire qui se transmet souvent sur un mode autosomique récessif et rarement sur un mode autosomique dominant. Elle est typiquement caractérisée par une déficience de la vision centrale, qui se manifeste autour de la première et ou de la deuxième décennie de la vie. Nous présentons les cas de deux frères et une soeur atteints de la maladie. La présentation, le diagnostic et les modalités thérapeutiques sont discutés.

ABSTRACT

Stargardt's disease is the best known of juvenile macular dystrophies. Also called fundus flavimaculatus, it is an inherited macular dystrophy that is often transmitted in an autosomal recessive fashion and rarely in an autosomal dominant mode. It is typically characterized by a deficiency of central vision, which manifests itself around the first and / or second decade of life. We present the cases of two brothers and one sister with the disease. Presentation, diagnosis and therapeutic modalities are discussed.