Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin Sequence

RESUMEN

La secuencia de Pierre Robin es una tríada compuesta por retromicrognatia, glosoptosis y fisura palatina, con una prevalencia de 18500. El 40 a 50% son casos aislados, el resto forma parte de patrones malformativos complejos. Nuestro objetivo fue valorar la frecuencia de la secuencia de Pierre Robin como entidad aislada o formando parte de asociaciones malformativas y proponer para ambos grupos un esquema de diagnóstico y de recursos terapéuticos. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, de 83 pacientes portadores de secuencia de Pierre Robin de la Sala de Genética del Hospital de Niños "Sup. Sor María Ludovica" de La Plata, entre 1993 y 2009. El 45% (n=37) fueron formas aisladas y el 55% (n=46) formas sindrómicas. En este último grupo, las entidades génicas se observaron en 31 niños, siendo el síndrome de Stickler (n=18) y el síndrome de Treacher Collins (n=5) los más frecuentes. El síndrome de Di George (CATCH 22) (n=7) predominó entre las anomalías cromosómicas (n=11) y el misoprostol relacionado con el síndrme de Moebius (n=4) fue el teratógeno predominante. A 9 pacientes del total se les realizó distracción osteogénica (6 pacientes con secuencias de Pierre Robin aisladas y 3 con secuencias de Pierre Robin sindrómica), 2 pacientes de cada grupo fueron traqueostomizados previamente a la distracción. Se utilizaron distractores extraorales de titanio e intraorales de material reabsorbible, lográndose una elongación mandibular entre 15 y 20 mm, en un promedio de 21 días, que permitió evolutivamente la descanulación en tres de los cuatro pacientes traqueostomizados. Concluimos que nuestros datos se correlacionan con los informes bibliográficos. Ante un niño con secuencia de Pierre Robin, sugerimos a los neonatólogos y pediatras realizar un minucioso examen físico para detectar dismorfias y solicitar estudios complementarios orientadores de alguna entidad específica. Estos niños deben ser tratados por un Comité Interdisciplinario de Malformaciones Craneomaxilofaciales para definir estrategias de seguimiento y tratamientos clínico-quirúrgicos. Se destaca que la distracción osteogénica es un recurso terapéutico de gran utilidad para estos pacientes

ABSTRACT

The Pierre Robin Sequence is a triad comprising retro-micrognatia, glossoptosis and cleft palate, with a prevalence of 18500. In about 40-50% of the cases the presentation is isolated, while in the rest it is a part of a complex malformation syndrome. Our objective was to evaluate the frequency of isolated and non-isolated presentation in patients with Pierre Robin Sequence diagnosed at the Genetics Service of the "Sup. Sor María Ludovica" Children Hospital of La Plata, also proposing a diagnostic and therapeutic scheme for each category. We did a retrospective study analyzing 83 patients with Pierre Robin Sequence which were diagnosed from 1993 to 2009. From these, 45 % (n=37) were isolated presentations, while 55% (n=46) presented complex patterns. In the last group, the genetic disorders were observed in 31 children, being Stickler syndrome (n=18) and Treacher Collins (n=5) were the most frequent. Di George syndrome (CATCH 22) (n=7) was the predominant chromosomic anomaly (n=11) and misoprostol, related to Moebius syndrome (n=4) was the predominant teratogen. Distraction osteogenesis was performed in 9 of all the patients, being 6 with isolated Pierre Robin Sequence and 3 with complex syndromes, with previous tracheostomy in 2 patients of each of these groups. Both titanium extraoral distractors and reabsorbable intraoral distractors were used, achieving mandibular elongations between 15 and 20 mm after an average of 21 days; this permitted the extraction of the tracheostomy tube in 3 of the 4 patients. In conclusion, our data present a good correlation with bibliographic reports. Faced with a patient presenting Pierre Robin Sequence, the neonatologist or the pediatrician should perform a thorough physical examination to detect dysmorphic features and order complementary tests which could orient the diagnosis of a specific syndrome. These patients should be analyzed by an Interdisciplinary Craniomaxillofacial Malformation Committee in order to provide adequate clinical and surgical treatment, being mandibular osteodistraction a valuable approach in these cases