Estudio de las trombofilias por el laboratorio clínico

RESUMEN

La trombofilia se define como una predisposición individual a padecer episodios tromboembólicos. Debido a la elevada y creciente incidencia tanto mundial como en Cuba de eventos cardiovasculares, cerebrovasculares y vasculares periféricos, cuya patogenia involucra la trombofilia, se hace necesaria una actualización de la utilidad de las pruebas de laboratorio clínico para su estudio. Esta revisión tiene como objetivo actualizar la información sobre la indicación e interpretación de los exámenes de laboratorio clínico útiles en el estudio de las trombofilias. Se realizaron búsquedas en las bases de datos PubMed, SciELO, LILACS y ClinicalKey, con las palabras clave "trombofilia" y "laboratorio clínico", en inglés y español. La búsqueda reveló 120 artículos, de los cuales 27 fueron novedosos y relevantes para el tema. Se debe investigar el estado trombofílico en cualquier paciente que presente trombosis venosa antes de los 45 años -recurrente o en sitios inusuales-, trombosis neonatal inexplicable, necrosis cutánea por cumarínicos, resistencia a anticoagulantes, trombosis arterial antes de los 30 años, historia familiar trombofílica, pérdida recurrente de embarazos, púrpura trombocitopénica trombótica o lupus eritematoso sistémico. Las investigaciones iniciales serán hemograma completo, observación de extensión coloreada de sangre periférica y tiempo parcial de tromboplastina activada. Los exámenes más específicos incluirán el estudio genético del factor V Leiden, ensayos para detectar déficits de antitrombina, proteína C o proteína S; análisis del ADN para el alelo G20210A de la protrombina, determinación del factor VIII y de homocisteína, y detección de anticoagulante lúpico, anticuerpos anti-β2-glicoproteína I y anticardiolipina.

ABSTRACT

Thrombophilia is defined as an individual predisposition to suffer thromboembolic episodes. Due to high and growing incidence both worldwide and in Cuba of cardiovascular, cerebrovascular and peripheral vascular events whose pathogenesis involves thrombophilia, it becomes necessary an update of the usefulness of clinical laboratory tests used for their study. The review aims to update information on indication and interpretation of clinical laboratory tests useful in the study of thrombophilia. Searches were carried out in the databases PubMed, SciELO, LILACS and ClinicalKey with key words thrombophilia and clinical laboratory, in English and Spanish, the search reveled 120 articles, of which 27 were novel and relevant to the topic. Thrombophilic status should be investigated in any patient who presents venous thrombosis before the age of 45-recurrent or in unusual sites-unexplained neonatal thrombosis, coumarin skin necrosis, resistance to anticoagulant, arterial thrombosis before the age of 30, thrombophilic familiar history, recurrent pregnancy loss, thrombotic thrombocytopenic purpura or systemic lupus erythematosus. Initial tests should be complete blood count, observation of colored smear of peripheral blood, and activated partial of thromboplastin time. More specific tests will include the genetic study of factor V Leiden, tests to detect antithrombin, protein C or protein S deficiencies; DNA analysis for the G20210A allele of prothrombin, factor VIII and homocysteine measurement, and detection of lupus anticoagulant, anti-β2-glycoprotein I and anticardiolipin antibodies.