Reforzando los lasos para un objetivo académico

RESUMEN

En esta edición presentamos dos artículos originales que abordan variantes genéticas de relevancia asociadas a enfermedades del metabolismo de los carbohidratos y trastornos neuromusculares en una región específica de Colombia. Estos hallazgos subrayan la urgente necesidad de capacitar a los profesionales de la salud para el diagnóstico temprano de estas patologías y de involucrar al Estado en la promoción y generación de conocimiento sobre las enfermedades desatendidas. También incluimos un informe sobre un caso hemato-oncológico extraordinariamente raro, que documenta la acumulación masiva de variantes en el número de copias. Este informe ilustra de manera sorprendente la importancia clínica de los estudios de variantes de copia en hemato-oncología, destacando el primer caso registrado de Geroderma osteodisplástica en Panamá. Por último, presentamos una revisión bibliográfica exhaustiva que explora los genes asociados al cáncer de próstata, abarcando las investigaciones publicadas entre 2019 y 2023. Esta revisión destaca la influencia crítica de los genes BRCA1, BRCA2, AR y PTEN en la patogénesis del cáncer de próstata, especialmente en su forma metastásica resistente a la castración (mCRPC). La identificación de BRCA1 y BRCA2 como marcadores de agresividad, junto con la relevancia de PTEN en la progresión de la enfermedad, refuerza la necesidad de desarrollar terapias más específicas y explorar biomarcadores adicionales, dado el complejo panorama que presentan las células cancerosas. Estos artículos reflejan el compromiso inquebrantable de nuestros investigadores por generar conocimiento desde nuestra región latinoamericana, contribuyendo significativamente a la ciencia global. Esperamos que esta edición sea de gran ayuda y estímulo para su labor científica. Queremos aprovechar esta oportunidad para agradecer a los editores, revisores y lectores por sus valiosos aportes para la realización de esta publicación. El papel del editor es esencial en la construcción y mantenimiento de la calidad científica de nuestra revista. Su visión y dedicación garantizan que cada artículo publicado no sólo cumpla con los más altos estándares académicos, sino que también refleje relevancia e impacto en la comunidad científica. Sin su liderazgo y orientación, este riguroso proceso no sería posible. Este tipo de colaboración sólo puede perdurar con una visión clara y honesta del impacto a largo plazo de la educación. Los revisores, con su conocimiento experto y su análisis meticuloso, representan la columna vertebral del proceso de revisión por pares. Su compromiso de examinar minuciosamente cada manuscrito y aportar críticas constructivas es esencial para garantizar la exactitud, fiabilidad y novedad de la investigación que compartimos con nuestro público. A menudo trabajando entre bastidores, los revisores contribuyen significativamente a la ciencia, mejorando la calidad de los trabajos y guiando a los autores hacia la excelencia. Por último, nuestros lectores desempeñan un papel esencial en el ciclo de la comunicación científica. Su interés, curiosidad y aplicación práctica de los conocimientos adquiridos dan vida a la investigación publicada. Cada artículo se convierte en un puente entre la investigación y la práctica cuando es leído, discutido y aplicado por ustedes, nuestros lectores. Sus comentarios y su participación activa nos motivan a seguir mejorando y a seguir siendo una fuente fiable de información científica. Juntos, editores, revisores y lectores, formamos un triángulo esencial que apoya y fortalece la misión de nuestra revista hacer avanzar el conocimiento científico y contribuir a la mejora de la salud y el bienestar de la sociedad. A todos ustedes, nuestra más profunda gratitud. Atentamente, Jorge D. Méndez-Ríos Editor JefeGenética y Genómica Clínica (provisto por Infomedic International)

ABSTRACT

In this edition, we present two original articles that address genetic variants of relevance associated with carbohydrate metabolism diseases and neuromuscular disorders in a specific region of Colombia. These findings underline the urgent need to train healthcare professionals for the early diagnosis of these pathologies and to involve the state in promoting and generating knowledge about neglected diseases. We also include a report on an extraordinarily rare hemato-oncological case, documenting the massive accumulation of copy number variants. This report strikingly illustrates the clinical importance of copy variant studies in hemato-oncology, highlighting the first recorded case of Geroderma osteodysplastica in Panama. Finally, we present a comprehensive literature review that explores the genes associated with prostate cancer, covering research published between 2019 and 2023. This review highlights the critical influence of the genes BRCA1, BRCA2, AR, and PTEN in the pathogenesis of prostate cancer, especially in its castration-resistant metastatic form (mCRPC). The identification of BRCA1 and BRCA2 as markers of aggressiveness, along with the relevance of PTEN in disease progression, reinforces the need to develop more specific therapies and explore additional biomarkers, given the complex landscape presented by cancer cells. These articles reflect the unwavering commitment of our researchers to generating knowledge from our Latin American region, significantly contributing to global science. We hope that this edition will be of great help and encouragement to your scientific work. We want to take this opportunity to thank the editors, reviewers, and readers for their valuable contributions to the realization of this publication. The role of the editor is essential in the construction and maintenance of the scientific quality of our journal. Their vision and dedication ensure that each published article not only meets the highest academic standards but also reflects relevance and impact in the scientific community. Without their leadership and guidance, this rigorous process would not be possible. This type of partnership can only endure with a clear and honest vision of the long-term impact of education.Reviewers, with their expert knowledge and meticulous analysis, represent the backbone of the peer review process. Their commitment to thoroughly examining each manuscript and providing constructive criticism is essential to ensuring the accuracy, reliability, and novelty of the research we share with our audience. Often working behind the scenes, reviewers significantly contribute to science, enhancing the quality of works and guiding authors towards excellence. Finally, our readers play an essential role in the cycle of scientific communication. Their interest, curiosity, and practical application of the knowledge acquired bring the published research to life. Each article becomes a bridge between research and practice when it is read, discussed, and applied by you, our readers. Your feedback and active participation motivate us to continue improving and to remain a reliable source of scientific information. Together, editors, reviewers, and readers form an essential triangle that supports and strengthens the mission of our journal to advance scientific knowledge and contribute to the improvement of health and well-being in society. To all of you, our deepest gratitude. Sincerely, Jorge D. Méndez-Ríos Editor-in-Chief Genetics and Clinical Genomics   (provided by Infomedic International)