Polimorfismo de metilenotetrahidrofolato reductasa en pacientes jóvenes con ataque cerebrovascular e infección por virus de inmunodeficiencia humana / Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in young patients with stroke and human immunodeficiency virus

RESUMEN

Resumen Introducción: El ataque cerebrovascular (ACV) en pacientes jóvenes está asociado a factores de riesgo no convencionales y su búsqueda activa puede disminuir la recurrencia de estos eventos. Presentación del caso Se presentaron dos casos de pacientes jóvenes con infección por virus de inmuno-deficiencia humana (VIH) que mostraron síntomas neurológicos, con evidencia en resonancia magnética (RM) de un evento isquémico de evolución subaguda y niveles de homocisteína elevados, a quienes se les realizó una búsqueda de mutación de metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual fue positiva para mutación homocigota. Discusión: La infección por VIH aumenta el riesgo de ACV en la población joven, sin embargo, su efecto en pacientes con viremia controlada está poco claro (1). La presencia de déficit de proteína S y la hiperhomocisteinemia son los estados procoagulantes más frecuentes en pacientes con VIH (2). El papel que juegan la presencia de mutaciones genéticas en relación con la hiperhomocisteinemia en pacientes con VIH aún está por establecerse. Conclusiones: La búsqueda activa de factores de riesgo no frecuentes en pacientes jóvenes con ACV juega un rol importante en la prevención de futuros eventos y modificación de la enfermedad. Así, las pruebas genéticas abren nuevas posibilidades para entender la fisiopatología de la enfermedad y encontrar nuevas relaciones entre factores de riesgo.

ABSTRACT

Abstract Introduction: Stroke in young patients is associated with unconventional risk factors. The active search for these risk factors can reduce the recurrence of such events. Case presentation We present two cases of young patients with human immunodeficiency virus (HIV) infection presenting neurological symptoms, with evidence of a subacute ischemic event in the magnetic resonance, and high homocysteine levels who underwent a search for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation, which was positive for the homozygous mutation. Discussion: HIV infection increases the risk of stroke in the young population; however, its effect in patients with controlled viremia is unclear. The presence of protein S deficiency and hyperhomocysteinemia are the most frequent procoagulant states in patients with HIV. The role of genetic mutations and hyperhomocysteinemia in patients with HIV is yet to be established. Conclusion: The active search for rare risk factors in young stroke patients plays an important role in preventing future events and modifying the course of the disease. Genetic tests open up new possibilities to understand the pathophysiology of the disease and find new relationships between risk factors.