Revisión de la displasia ectodéֹrmica hipohidrótica: diagnóstico, tratamientos y terapias génicas / Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a review on diagnosis, treatment, and gene therapies

RESUMEN

RESUMEN La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis producida por un defecto monogenético que afecta la proteína ectodisplasina en los tejidos derivados del ectodermo. De acuerdo al mecanismo de transmisión, podemos distinguir tres tipos de DEH autosómica recesiva, autosómica dominante, o ligada al cromosoma X (siendo ésta la más frecuente). Si bien la expresión fenotípica presenta diferencias de acuerdo al gen afectado, las tres características clínicas de la DEH son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis. El tratamiento convencional busca mejorar la calidad de vida del paciente, abarcando intervenciones dentales como ortodoncia e implantes dentales, rutinas dermatológicas para piel seca y escamosa, y el uso de sudor artificial. En los últimos años, la investigación científica desplazó el interés desde estos tratamientos hacia la ingeniería genética, surgiendo alternativas prometedoras que en ciertos ensayos clínicos lograron revertir la enfermedad, como lo es la terapia génica con EDA1 recombinante, o ER004, desarrollada por Schneider, H. A lo largo de la revisión se abordarán los síntomas de la enfermedad, las herramientas para el correcto diagnóstico y los tratamientos disponibles, así como otras condiciones a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial.

ABSTRACT

ABSTRACT Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genodermatosis caused by a monogenic defect that affects the protein ectodysplasin in tissues derived from the ectoderm. Depending on the transmission mechanism, we can distinguish three types of HED autosomal recessive, autosomal dominant and linked to the X chromosome (this being the most frequent). Although the phenotypic expression varies according to which gene is affected, all forms of HED share three clinical characteristics hypodontia, hypohidrosis and hypothricosis. The conventional treatments have the objective of improving the patient's quality of life, and include dental interventions such as orthodontics and dental implants, dermatological routines for dry skin, and the use of artificial sweat. In recent years, scientific research has focused on genetic engineering to treat HED, developing new promising strategies such as gene therapy with recombinant EDA1, or ER004, developed by Schneider, H. and colleagues. In someclinical trials this strategy effectively reversed clinical manifestations of the disease. Throughout the review we will address HED's symptoms, tools for the correct diagnosis, available treatments and considerations for the differential diagnosis.