Mellizas con albinismo oculocutáneo / Twins with oculocutaneous albinism
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
;
12(3): 94-97, sept.- dic. 2014. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-831022
RESUMEN
El albinismo oculocutáneo (AOC) comprende un grupo de trastornos de herencia autosómica recesiva, producidos por una alteración en la vía sintética de la melanina en la piel, el peloy los ojos. Clínicamente se caracteriza por lahipopigmentación cutánea, ocular y pilar, asociada a alteraciones oculares, como fotofobia severa, disminución de la agudeza visualynistagmo. El AOC tipo 1es producido por mutaciones en latirosinasa, enzima codificada por el genTYR (11q14-q21), habiéndose identificado más de 270 mutacioneshasta la fecha. Presentamos el caso de mellizasnacidas pretérmino, de 14 meses de vida, producto de un embarazo controlado, con AOC. Destacamos la escasa frecuencia de presentación de esta patología en pacientes mellizos.
ABSTRACT
Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by a defective synthesis of melanin in the skin, hair and eyes. It is clinically characterized by a generalized reduction of pigment in the skin, eyes and hair, associated with ocular alterations, as severe photosensitivity, reduced vision and nystagmus.The OCA type 1 is caused by mutations in the tyrosinase, enzyme that is codified by TYR (11q14-q21), with more than 270 mutations identified up to date. We report the case of preterm 14 month-olddizygotic females twinsfrom a controlled pregnancy, with OCA. We emphasize the low frequency of presentation of this disease in dizygotic twins.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Albinismo Oculocutáneo
/
Enfermedades en Gemelos
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Español
Revista:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Asunto de la revista:
Dermatologia
/
Pediatría
Año:
2014
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
CEMIC/AR
/
Sanatorio Finocchietto/AR
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