Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la galsulfasa para mucopolisacaridosis tipo VI / Rapid evaluation report of technology on safety and effectiveness of galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI

RESUMEN

La mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), o también llamada síndrome de Maroteaux- Lamy, es una enfermedad por depósito lisosómico (MDL). Está causada por el déficit de la enzima de N-acetilgalactosamina-4-sulfatosulfatasa o arisulfatasa B (ARSB) necesario para la degradación del dermatán sulfato, un tipo de glicosaminoglicano (GAG) y principal componente principal del tejido conectivo. La progresiva acumulación de dermatán sulfato en los lisosomas puede conducir a daños tisulares irreversibles y alterar la función normal de algunos órganos. Como resultado de la utilización de galsulfasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VI se observó mejoras en su estado funcional y en términos de calidad de vida. Se recomienda cubrir con generación de evidencia.(AU)