Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso / Congestive heart failure in Duchenne muscular dystrophy: a case report
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
;
32(2): 213-216, 2012. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-834414
RESUMO
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imunohistoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória.
ABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disorder with a recessive mode of inheritance caused by a mutation in the dystrophin gene. Clinically, it is characterized by progressive and symmetrical muscle weakness. Diagnosis is made by muscle biopsy with immunohistochemical staining, and treatment aims to slow the progression of muscle dysfunction, because cardiorespiratory failure is a common cause of death.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Cardiomiopatías
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Luterana do Brasil/BR
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