Citrulinemia tipo I con insuficiencia hepática recurrente en un niño / Citrullinemia type I with recurrent liver failure in a child
Arch. argent. pediatr
;
115(1): e39-e42, feb. 2017. graf
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838329
ABSTRACT
La citrulinemia tipo I es un desorden autosómico recesivo causado por la mutación del gen ASS1, que expresa argininosuccinato sintetasa, enzima limitante del ciclo de la urea. Las variantes clásicas están asociadas con la forma neonatal/infantil, que llevan a hiperamoniemia y a la muerte si el tratamiento no es instaurado. Los síntomas iniciales de los trastornos del ciclo de la urea incluyen deterioro neurológico con leve o moderado daño hepático. Reportamos un caso de falla hepática recurrente en un lactante con diagnóstico de citrulinemia tipo I sin compromiso neurológico grave, que fue derivado a nuestro centro para trasplante hepático. La falla hepática aguda puede ser causada por una gran variedad de desórdenes, dentro de los que se incluyen errores congénitos del metabolismo. El tratamiento adecuado de los trastornos del ciclo de la urea y, en particular, la citrulinemia I puede evitar la necesidad de un trasplante.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Fallo Hepático
/
Citrulinemia
Límite:
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
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