Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico / Deficiency of surfactant protein: Case report
Rev. chil. pediatr
;
87(6): 500-503, Dec. 2016. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-844572
RESUMEN
Introducción:
El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia. Caso clínico Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante.Conclusiones:
La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.ABSTRACT
Introduction:
Congenital surfactant deficiency is a condition infrequently diagnosed in newborns. A clinical case is presented of surfactant protein B deficiency. A review is performed on the study, treatment and differential diagnosis of surfactant protein deficiencies and infant chronic interstitial lung disease. Case report The case is presented of a term newborn that developed respiratory distress, recurrent pulmonary opacification, and a transient response to the administration of surfactant. Immunohistochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of surfactant protein B deficiency.Conclusions:
Pulmonary congenital anomalies require a high index of suspicion. Surfactant protein B deficiency is clinically progressive and fatal in the majority of the cases, similar to that of ATP binding cassette subfamily A member 3 (ABCA3) deficiency. Protein C deficiency is insidious and may present with a radiological pulmonary interstitial pattern. Due to the similarity in the histological pattern, genetic studies help to achieve greater certainty in the prognosis and the possibility of providing adequate genetic counselling.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Proteinosis Alveolar Pulmonar
/
Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido
/
Surfactantes Pulmonares
/
Proteína B Asociada a Surfactante Pulmonar
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Hospital Sótero del Río/CL
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