Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso / Type I hereditary hemocrhomatosis. Case presentation
Rev. medica electron
;
39(1): 91-100, ene.-feb. 2017.
Artículo
en Español
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-845392
RESUMEN
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico, en estadios iniciales, ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo se realizó la presentación del primer caso diagnosticado por gastroenterólogos, en el Hospital Faustino Pérez de Matanzas. El paciente debutó con síntomas relacionados con la esfera endocrina como: impotencia, pérdida de la líbido y de la eyaculación. Después de efectuar los estudios correspondientes se concluyó como un hipogonadismo hipogonadotrópico post puberal, por presentar elevación de las enzimas hepáticas. Fue remitido a consulta de Hepatología donde se completó su estudio, confirmándose el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria tipo I, a través de biopsia hepática y estudios genéticos (AU).
ABSTRACT
Hereditary hemocrhomatosis is a genetic disease of difficult diagnosis in its early stages, caused by alterations in the iron metabolism; it leads to iron storage in several tissues and consequently to a great morbidity in affected patients. In this work, we presented the first case diagnosed by gastroenterologists in the Hospital Faustino Pérez, of Matanzas. The patient began with symptoms related with the endocrine sphere like impotence, and lost of libido and ejaculation. After finishing the correspondent studies, we arrived to the conclusion of post-pubertal hypogonadotropic hypogonadism: the patient presented hepatic enzymes elevation. He was referred to Hepatology consultation where the study was finished, confirming the diagnosis of Type I hereditary hemocrhomatosis through biopsy and genetic studies (AU).
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Trastornos del Metabolismo del Hierro
/
Hemocromatosis
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. medica electron
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Comandante Faustino Pérez Hernández/CU
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