Reporte de familia: distrofia muscular oculofaríngea / Family report: Muscular Dystrophy Oculopharyngeal
Rev. méd. hondur
;
84(1-2): 49-51, ene.-jun. 2016. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-847489
RESUMEN
Antecedentes La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por ptosis palpebral progresiva, disfagia y debilidad proximal de las extremidades. Casos Clínicos Se presenta una familia en la cual se encontraron dos casos afectados, en la confección del árbol genealógico se encontró consanguineidad entre los padres apoyando la existencia de un posible patrón hereditario para esta alteración. Conclusión:
El conocimiento de esta entidad es fundamental para sospecharla, por lo infrecuente de esta condición y las pocas publicaciones en la literatura latinoamericana de estos casos se presenta la siguiente revisión...(AU)
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Blefaroptosis
/
Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica
/
Distrofia Muscular Oculofaríngea
/
Servicios de Salud Ocular
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. méd. hondur
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Honduras
Institución/País de afiliación:
Hospital Escuela Universitario/HN
/
Universidad Nacional Autónoma de Honduras/HN
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