Alcaptonúria (ocronose): relato de caso de irmãos / Alkaptonuria (ochronosis): a case report of siblings
Rev. AMRIGS
;
60(4): 374-376, out.-dez. 2016. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-847864
RESUMO
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
ABSTRACT
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Alcaptonuria
/
Ocronosis
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. AMRIGS
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de Pelotas/BR
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