Anoftalmia congénita. Reporte de una serie familiar / Congenital anophthalmia. Report of a family series

RESUMEN

Anoftalmia es la ausencia de un ojo, puede ser unilateral o bilateral y su prevalencia es baja. Resulta de la detención del desarrollo del globo ocular durante la organogénesis. Pacientes de 25, 23 y 22 años, hermanas, presentan anoftalmia congénita unilateral derecha, bilateral y unilateral izquierda respectivamente. Único antecedente mórbido familiar es que su bisabuelo paterno también padecía anoftalmia congénita unilateral derecha. Fueron remitidas desde el Hospital Clínico Regional a la Clínica de Traumatología y Prótesis Máxilo Facial de la Universidad de Concepción para tratarlas desde sus primeros meses de vida. El tratamiento incluyó el uso de conformadores secuenciales para expandir las cavidades oculares y posteriormente se confeccionaron prótesis oculares individuales. La rehabilitación de la anoftalmia congénita es todo un desafío. La intervención temprana, como lo fue el caso de estas pacientes, hace una gran diferencia en el desarrollo general del paciente y el bienestar emocional de la familia

ABSTRACT

Anophthalmia is the absence of an eye. This may be unilateral or bilateral and its prevalence is low. It results from developmental arrest of the globe during organogenesis. Three patients aged 22, 23 and 25, sisters, have congenital unilateral right-sided, bilateral and unilateral left-sided anophthalmia respectively. The only family history element is that their paternal great-grandfather also suffered from congenital unilateral right-sided anophthalmia. They were sent from the Regional Clinical Hospital to the Clinic of Trauma and Maxillofacial Prosthetics at Universidad de Concepción to be treated from their first months of life. The treatment included the use of sequential conformers to expand the eye sockets, and then individual ocular prostheses were prepared and installed. The rehabilitation of congenital anophthalmia is a major challenge. Early intervention, as was the case with these patients, makes a significant difference on the overall development of the patient and on the emotional well-being of the family