Ictiosis sindrómicas / Syndromic ichthyosis
Dermatol. argent
;
22(1): 19-26, 2016. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-859118
RESUMEN
Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)
ABSTRACT
Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Ictiosis
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Dermatol. argent
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
/
Estados Unidos
Institución/País de afiliación:
Hospital Alemán/AR
/
Hospital Ramos Mejía/AR
/
Universidad de Yale/US
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