Câncer colorretal: a importância da história familiar / Colorectal cancer: the importance of family history

RESUMO

O câncer colorretal (CCR) é um dos tumores mais freqüentes em nosso meio. Há medidas de rastreamento eficazes para sua prevenção e seu prognóstico depende muito do estágio ao diagnóstico. A história familiar (HF) é um fator de risco determinante, sendo que cerca de 20- 30% dos indivíduos com CCR apresentam HF positiva e 5-10% têm uma síndrome hereditária de predisposição ao CCR, aumentando significativamente o risco vital de desenvolverem CCR e outros tumores. A falha em identificar tais indivíduos pode levar a sérias conseqüências para a sua saúde e a de seus familiares. O objetivo desta revisão é alertar os profissionais de saúde sobre a importância da HF nos indivíduos com CCR como fator de risco e discutir as principais abordagens necessárias para avaliação, estratificação de risco e manejo apropriado desses pacientes e seus familiares. A identificação de indivíduos com risco aumentado para CCR devido a HF ou síndrome hereditária de predisposição ao CCR começa com o registro de uma HF acurada e detalhada, tentando especificar principalmente os tipos de tumor, idades ao diagnóstico, localização e confirmação da informação por meio de laudos ou relatórios médicos. Com tal medida, indivíduos e famílias selecionados podem ser encaminhados para protocolos de rastreamento intensificado, aconselhamento genético, avaliações genéticas, cirurgias e outras intervenções que podem evitar o desenvolvimento de CCR e/ou proporcionar sua identificação precoce, diminuindo efetivamente o risco cumulativo vital de desenvolver CCR (AU)

ABSTRACT

Colorectal cancer (CRC) is one of the most frequent malignancies around the world, has effective screening and prevention strategies and its prognosis largely depends on the stage at diagnosis. Family History (FH)of CRC is an important risk factor; approximately 20-30% of individuals diagnosed with CRC have a positive FH and 5-10% fulfill criteria for hereditary CRC syndromes, conditions that significantly increase the cumulative lifetime risk of developing CRC. Failure to identify such high-risk individuals may lead to serious consequences for their health and that of their relatives. The purpose of this review is to alert health care professionals of the importance of FH in subjects with CRC and discuss the main strategies for risk assessment, risk stratification and appropriate management of these patients and their relatives. The identification of individuals at increased risk for CRC due to positive FH of cancer or due to the diagnosis of an hereditary CRC syndrome begins with recording an accurate and detailed FH, which includes description of the tumor types, ages at diagnosis, location and confirmation of the diagnosis with pathology reports, medical records and/or death certificates. With this strategy, selected high-risk individuals and families may me referred to intensified screening programs, genetic counseling, genetic risk assessment, and other risk-reducing interventions, which may prevent the development of CRC and other tumors and/or result in early detection, effectively reducing the lifetime risk, as well as morbidity and mortality associated with the disease (AU)