Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético / Periodontal disease in individuals with Down Syndrome: genetic focus

RESUMO

Conceitos fundamentais da etiologia, herança e características clínicas da Síndrome de Down são utilizados nesta revisão como base para apresentação de estudos que enfocam a doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down, já que praticamente 100% dos mesmos desenvolvem a doença na vida adulta. Acredita-se que, juntamente com os fatores ambientais e culturais relacionados à higienização e deficiência de coordenação motora, as características imunológicas que se encontram alteradas em indivíduos portadores de Síndrome de Down, como a quimiotaxia deficiente dos neutrófilos e o número reduzido de linfócitos T maduros, possam contribuir para a maior prevalência e severidade de acometimento periodontal nos pacientes portadores de Síndrome de Down. Além disso, o padrão de destruição periodontal observado em indivíduos com Síndrome de Down é compatível com o da periodontite agressiva, com predominância de periodontopatógenos como Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis e Tannerella forsythensis, encontrados precocemente em crianças com Síndrome de Down (2 anos de idade) e adultos jovens (até 25 anos). É possível notar uma ligação entre o desenvolvimento de técnicas moleculares e a evolução do conhecimento sobre a Síndrome de Down, por exemplo a identificação da presença da síndrome pela trissomia somente de uma parte do cromossomo 21 (distal do braço longo); a identificação dos genes presentes nessa região e o padrão de superexpressão (ou não) desses genes. Ainda, nesta revisão, são apresentadas perspectivas para o futuro sobre a melhor compreensão da Síndrome de Down, dentro do contexto genético, o que refletirá em tratamentos clínicos mais individualizados e eficientes, que proporcionarão melhor qualidade de vida para esses pacientes.

ABSTRACT

Fundamental concepts of etiology, inheritance and clinical characteristics of Down syndrome are used in this review as a basis for submission of studies that focus on periodontal disease in individuals with Down syndrome, since almost 100% of them develop the disease in adult life. It is believed that in association with environmental and cultural factors related to hygiene and disabilities of coordination, the immunological characteristics that are found altered in individuals with Down syndrome, such as deficient neutrophil chemotaxis and reduced number of mature T lymphocytes, may contribute to the greater prevalence and severity of periodontal involvement in patients with Down syndrome. Moreover, the pattern of periodontal destruction observed in individuals with Down syndrome is consistent with aggressive periodontitis, with a predominance of periodontopathogens such as Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis and Tannerella forsythensis during childhood and adolescence of Down's syndrome patients. It is possible to note a relationship between the development of molecular techniques and the evolution of knowledge about Down syndrome, for example identification of the trisomy syndrome by observing only part of chromosome 21 (distal long arm); identification of genes in this trisomic region and the pattern of superexpression (or not) of these genes. Moreover, in this review future perspectives are presented with regard to better understanding Down syndrome in the genetic context, which will reflect in more individualized and effective clinical treatments that will provide these patients with a better quality of life.