Ictiose lamelar com apresentação na vida adulta: relato de caso / Ichthyosis lamellar with presentation in adult life: case report
Diagn. tratamento
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23(1): 3-6, 06/04/2018. fig, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: biblio-882152
RESUMO
Contexto: A ictiose lamelar é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Pode ser causada por diferentes genes, principalmente mutação no gene TGM1 (transglutaminase 1) no cromossomo 14, e tem incidência de 1 caso em cada 200 mil nascidos vivos. A ictiose lamelar é causa de importante impacto na qualidade de vida. Relato da comunicação: Paciente do sexo feminino, 44 anos, procura atendimento médico para investigação de sintomas psiquiátricos, os quais foram avaliados. Foi afastado qualquer quadro psiquiátrico. Encaminhada à dermatologia, devido a evidente descamação lamelar disseminada, queratodermia palmoplantar, onicodistrofias e ectrópio bipalpebral. O exame clínico dermatológico e a avaliação histopatológica, evidenciaram características de ictiose lamelar, nunca tratada. Discussão: A ictiose lamelar é, na maioria das vezes, diagnosticada ao nascimento, com apresentação clínica muitas vezes sob a forma de bebê colódio. Este caso apresentou-se na vida adulta, com história desde o nascimento e, portanto, descartou-se a ictiose adquirida, relacionada a afecções nutricionais, metabólicas ou até paraneoplásicas. Conclusões: Este caso ilustra as manifestações da ictiose lamelar em paciente adulta em sua evolução natural, sem a interferência de tratamento.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anomalías Cutáneas
/
Enfermedades Cutáneas Genéticas
/
Transglutaminasas
/
Ictiosis Lamelar
/
Ictiosis
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Diagn. tratamento
Asunto de la revista:
Diagn¢stico
/
Medicina
/
Teraputica
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Chefe do Departamento de Dermatologia do Hospital Regional de Presidente Prudente (HRPP) da Universidade do Oeste Paulista (Unoeste)/BR
/
Professora adjunta do Departamento de Dermatologia do Hospital Regional de Presidente Prudente (HRPP) da Universidade do Oeste Paulista (Unoeste)/BR
/
Pós-graduanda de Dermatologia do Hospital Regional de Presidente Prudente (HRPP) da Universidade do Oeste Paulista (Unoeste)/BR
/
Residente do serviço de Dermatologia do Hospital Regional de Presidente Prudente (HRPP) da Universidade do Oeste Paulista (Unoeste)/BR
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