Sindrome de Rett. Reporte de dos casos / Rett syndrome. Two Cases Report

RESUMEN

El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarro- llo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infec- ciones severas. A menudo se observa un com- portamiento autista en etapas tempranas: otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respirato- rias como la hiperventilación, apnea y aerofa- gia, ataxia y estereotipas con las manos. Repre- senta la segunda causa de discapacidad inte- lectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continua- ción se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo...(AU)