Estudio dínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal / Clinical and molecular study in a family with cleidocranial dysplasia
Arch. argent. pediatr
;
115(6): 440-444, dic. 2017. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887410
RESUMEN
La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX2 localizado en 6p21.1. Se presentan dos adolescentes masculinos (primos hermanos) con displasia cleidocraneal, los cuales mostraron mutación heterocigota, cambio de sentido (c.674G>A, p.R225Q) en el gen RUNX2, caracterizados por presentar fenotipo grave, como ausencia de clavículas, pero con variación en el retardo en el cierre de fontanelas, alteraciones dentales (anomalías en forma y número) y escoliosis, por lo que se demuestra la variación intrafamiliar en estos pacientes con el mismo genotipo.
ABSTRACT
Cleidocranial dysplasia is an uncommon bone dysplasia with an autosomal dominant inheritance pattern characterized by short stature, large fontanels, midface hypoplasia, absence or hypoplasia of clavicles and orodental alterations. This is produced by mutations in the RUNX2 gene located at 6p21.1. We report two male adolescents (cousins), with cleidocranial dysplasia who presented a heterozygous missense mutation (c.674G> A, p.R225Q) in the RUNX2 gene, characterized by severe phenotype, such as absent clavicles, but with variation in the delayed fontanel closure, dental abnormalities (anomalies in shape and number) and scoliosis, thus demonstrating intrafamilial variation in these patients with the same genotype.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Displasia Cleidocraneal
/
Subunidad alfa 1 del Factor de Unión al Sitio Principal
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Italia
/
Turquía
/
Venezuela
Institución/País de afiliación:
Bambino Gesù Children's Hospital -IRCCS/IT
/
Dicle University/TR
/
Universidad de Los Andes/VE
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