Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso / Hypophosphatemic rickects. Case Presentation

RESUMEN

El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Los raquitismos resistentes son un conjunto heterogéneo de enfermedades denominadas así porque, aunque presentan clínica y radiografía típicas del raquitismo carencial, no responden al tratamiento convencional con vitamina D. Dentro de estos últimos se encuentra el raquitismo hipofosfatémico, enfermedad genética que puede expresarse con varios desórdenes. Se presenta el caso de una niña de tres años de edad que se remitió a consulta de genética clínica por baja talla y deformidad en ambas piernas. Después del interrogatorio y el examen físico, se realizó estudio radiológico y química sanguínea, con lo que se llegó al diagnóstico de esta enfermedad. Se considera valioso realizar diagnóstico oportuno que beneficie el seguimiento y tratamiento en equipo multidisciplinario, que permita, además, brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares, razones por las cuales se decidió la presentación del caso.

ABSTRACT

Rickects is a disturbance caused by a lack of vitamine D, calcium or phosphorus which leads to bone softening and weakening. Resistant rickects are a heterogeneous group of diseases so called because they show clinical and radigraphic characteristics which are typical of a deficency rickects, there is no response to tretament with vitamine D. Among these it is found Hypophosphatemic rickects which is a genetic disease and may present with various disorders. A case of a 3 year old girl referred to the genetic consultation due to short size and deformity in both legs. After questioning and physical examination a radiologic and blood chemestry study was performed resulting in the diagnosis of this disease. It is considered valuable to make a timely diagnosis which favours the follow up and treatment in a multidispline team, allowing, in addition, to provide genetic advisory to relatives. These are the reasons for this case presentation.