Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol
;
83(1): 50-53, mar. 2018. []
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-896290
RESUMEN
La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia IV
ABSTRACT
Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence IV
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Deformidades Congénitas de las Extremidades
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Límite:
Adulto
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol
Asunto de la revista:
Ortopedia
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Clínica Universitaria Colombia/CO
/
Fundación Universitaria Sanitas/CO
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