Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico / Congenital Hydrocephalus: Gómez-López-Hernández syndrome. An underdiagnosed Syndrome. A clinical case
Rev. chil. pediatr
;
89(1): 92-97, feb. 2018. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-900074
RESUMEN
Resumen Introducción:
Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada, pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sindromática).Objetivo:
Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico co nocido, y realizar una revisión de la literatura. Caso clínico Preescolar con diagnóstico prenatal de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral. En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboencefalosinapsis reunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)).Conclusiones:
El SGLH es un síndro me neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnostica da. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual.ABSTRACT
Abstract Introduction:
Hydrocephalus is defined as complex conditions influenced by genetic and environmental factors. Excluding hydrocephalus acquired from infection or brain tumors, congenital hydrocephalus with a genetic cause may occur isolated (hydrocephalus isolated, pure or non-syndromatic) or as a component of a genetic syndrome (syndromic hydrocephalus).Objective:
To present a syndromic congenital hydrocephalus with a known diagnosis, in order to be considered in the study of this pathology and to perform a review of hydrocephaly with a genetic cause. Clinical case Preschool with a prenatal diagnosis of hydrocephalus and rhombencephalosynapsis, karyotype and study of TORCH was normal. At the moment of birth, the prenatal diagnoses were confirmed and a malformation of cerebral cortical development was excluded. During the first week of life, perito neal ventricle shunt was performed. A reevaluation at age 4, the absence of corneal reflexes bilate ral parietal and congenital focal alopecia associated with rhombencephalosynapsis, meet definitive criteria for cerebello-trigeminal-dermal displasia or Gómez-López-Hernández syndrome (GLHS).Conclusions:
GLHS is an uncommon neurocutaneous syndrome, possibly a sporadic condition that is underdiagnosed. Due to the new imaging and genetic technologies pre and post-natal, today it is possible to achieve a better and more accurate diagnosis of hydrocephalus with a genetic origin, in which the high suspicion of teams of clinical specialists is essential. Without accurate diagnosis, we can not access to a long-term prognosis, prevention of aggregate morbidity or an adequate genetic counseling, which are required in today's pediatrics.
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Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Cerebelo
/
Anomalías Craneofaciales
/
Síndromes Neurocutáneos
/
Alopecia
/
Trastornos del Crecimiento
/
Hidrocefalia
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Child, preschool
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Unidad de Neurología Pediátrica/CL
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