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Metachromatic leukodystrophy. Case presentation / Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso
Espejo, Lina María; Espriella, Ricardo de la; Hernández, José Fernando.
Afiliación
  • Espejo, Lina María; Clínica Nuestra Señora de La Paz. Bogotá. CO
  • Espriella, Ricardo de la; Clínica Nuestra Señora de La Paz. Bogotá. CO
  • Hernández, José Fernando; Clínica Nuestra Señora de La Paz. Bogotá. CO
Rev. colomb. psiquiatr ; 46(1): 44-49, Jan.-Mar. 2017. tab, graf
Article en En | LILACS, COLNAL | ID: biblio-900809
Biblioteca responsable: CO78
ABSTRACT
ABSTRACT Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare demyelinating disease (prevalence 140,000), also called arylsulfatase A deficiency (ARS-A), which may present with neurological and psychiatric symptoms. Clinical assessment may be difficult, due to unspecific signs and symptoms. A case is presented of a 16 year-old female patient seen in psychiatry due to behavioural changes, psychosis, and with impaired overall performance. She was ini tially diagnosed with schizophrenia, but the Nuclear Magnetic Resonance (NMR) scan and laboratory tests lead to the diagnosis of MLD.
RESUMEN
RESUMEN La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 140.000), también llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con síntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico puede plantear dificultades para el clínico, dado lo inespecífico de los signos y síntomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 arios atendida por psiquiatría por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Trastornos Psicóticos / Enfermedades Desmielinizantes / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Rev. colomb. psiquiatr Asunto de la revista: PSIQUIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article
Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Trastornos Psicóticos / Enfermedades Desmielinizantes / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Rev. colomb. psiquiatr Asunto de la revista: PSIQUIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article