A centralized platform on human genome for supporting clinical decisions

RESUMO

A Integração de dados é um desafio na área de genética clínica onde analistas precisam manipular múltiplas fontes de dados heterogêneas sobre domínios biológicos e clínicos. Esta pesquisa tem como objetivo prover acesso unificado a essas diversas fontes de dados para dar suporte a variadas decisões clínicas. Neste contexto, um trabalho vem sendo realizado para o projeto e implementação de uma plataforma que permita a integração e o acesso unificado a fontes de dados heterogêneas. Neste artigo detalhamos a arquitetura definida para a plataforma e um cenário de uso online, para processamento e anotação de variantes clínicas, que utiliza os principais repositórios de dados públicos de genoma, tais como OMIM, Clinvar, LOVD, Ex AC6500, entre outros. Como resultado, esta plataforma provê um serviço de acesso unificado a dados, auxiliando no processo de análise e extração de conhecimento biomédico e suportando o diagnóstico de tumores, cânceres e doenças raras.

ABSTRACT

Data integration is a challenge in the field of clinical genetics, where analysts need to handle multiple heterogeneous data sources on biological and clinical domains. This research aims at providing unified access to these diverse data sources to support various clinical decisions. In this context, a work has been developed for the design and implementation of a platform that allows unified access and integration of heterogeneous data sources. In this paper, wedetail the proposed platform architecture and an online usage scenario for processing and annotation of clinical variants,which uses main public genome data repositories such as OMIM, Clinvar, Lovd, ExAC6500, and others. As result,the platform provides a unified data access service to support the process of analysis as well as extraction of biomedical knowledge, helping with the diagnosis of tumors, cancers and rare diseases.