Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación / Epilepsy and dysmorphic syndrome associated with hereditary chromosomopathy linked to X chromosome, micro-duplication type
Acta neurol. colomb
;
32(4): 320-324, oct.-dic. 2016. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-949596
RESUMEN
Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.
ABSTRACT
Summary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Trastorno Dismórfico Corporal
/
Genética
/
Infecciones
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Idioma:
Español
Revista:
Acta neurol. colomb
Asunto de la revista:
Neurología
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE/CO
/
Corporación Universitaria Rafael Núñez/CO
/
Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE/CO
/
Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja/CO
/
Universidad del Rosario/CO
/
Universidad del Sinú/CO
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