Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas / Monosomy 9p24 in two non-related patients as result of a translocation (2; 9)
Arch. argent. pediatr
;
116(4): 603-608, ago. 2018. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-950051
RESUMEN
En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente, presentan infertilidad, abortos o hijos con malformaciones. La translocación balanceada entre los cromosomas 2 y 9 puede originar descendencia con monosomías y trisomías de estos cromosomas. La monosomía del brazo corto del cromosoma 9 puede presentarse con trigonocefalia, dismorfias faciales, anomalías genitales y retraso del desarrollo psicomotor. En este trabajo, se revisaron las alteraciones de los cromosomas 2 y/o 9 en los cariotipos realizados en nuestra Institución en 2005-2014. Se presentan dos pacientes con monosomía 9p asociada a translocación (2;9). Las pacientes comparten datos de monosomía 9p24-pter; la correlación genotipo-fenotipo es compleja por el tamaño de los segmentos involucrados. Se resalta la importancia del diagnóstico cromosómico para el asesoramiento genético.
ABSTRACT
In patients with malformations and delayed psychomotor development it is important to discard chromosomopathies. Balanced reciprocal translocations are the most frequent chromosomopathies present in 1500 live newborns. In general, carriers have normal phenotype, but they may have infertility, abortions or children with congenital malformations. The reciprocal translocation between chromosomes 2 and 9 can lead to offspring with monosomies and trisomies of these chromosomes. Short arm monosomy of chromosome 9 may present delayed psychomotor development, trigonocephaly, facial dysmorphia and genital abnormalities. We reviewed GTG karyotype records from our Institution to identify cases with chromosomes 2 and/or 9 alterations from 2005 to 2014. We describe two cases with monosomy 9p secondary to a translocation between chromosomes 2 and 9. The patients share features of monosomy 9p24-pter, however the genotype-phenotype correlation is complex due to the extension of the involved segments. We emphasize the importance of chromosomal diagnosis to offer genetic assessment.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Translocación Genética
/
Trastornos de los Cromosomas
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
México
Institución/País de afiliación:
Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga/MX
/
Hospital Infantil de México Federico Gómez/MX
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS