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Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas / Cochlear implant in Kearns-Sayre syndrome: case study of twin sisters
Oliveira, Letícia Sampaio de; Brosco, Karina Costa; Oliveira, Eduardo Boaventura; Alvarenga, Kátia de Freitas.
  • Oliveira, Letícia Sampaio de; Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho". Faculdade de Filosofia e Ciências. Marília. BR
  • Brosco, Karina Costa; Universidade de São Paulo. Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Bauru. BR
  • Oliveira, Eduardo Boaventura; Universidade de São Paulo. Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Bauru. BR
  • Alvarenga, Kátia de Freitas; Universidade de São Paulo. Faculdade de Odontologia de Bauru. Departamento de Fonoaudiologia. Bauru. BR
Audiol., Commun. res ; 22: e1841, 2017. tab, graf
Artículo en Portugués | LILACS | ID: biblio-950623
RESUMO
RESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância para o desenvolvimento de estruturas que dela necessitam, como a cóclea. O caso foi acompanhado no hospital, desde o ano 2000, devido à característica progressiva da perda auditiva constatada nos exames audiológicos e nos achados em casos relacionados à síndrome. A intervenção com os aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) se mostrou pouco benéfica para a boa comunicação oral de uma das pacientes, que passou a ter o diagnóstico de perda auditiva profunda bilateral. Assim, após discussões em reuniões clinicas, a equipe optou pela indicação do implante coclear para a paciente, segundo os critérios atuais para indicação desta cirurgia, e com o qual obteve bons resultados. Sua irmã gêmea, que apresentou bons resultados com AASI, continuará em acompanhamento audiológico, para se verificar a evolução do caso e discutir uma nova conduta, caso necessário. Pacientes com suspeita, ou diagnóstico de síndrome Kearns-Sayre devem buscar o diagnóstico audiológico, pois se trata de uma possível perda auditiva progressiva, sendo necessária a reabilitação com o uso de dispositivos auditivos. Manter a comunicação oral é de extrema importância, pois, nestes casos, outras funções serão prejudicadas, como o tônus muscular e a visão.
ABSTRACT
ABSTRACT Hearing impairment may be related to several factors, including hearing loss due to certain genetic syndromes. Kearns-Sayre syndrome is characterized by mutations in mitochondrial DNA (deoxyribonucleic acid), responsible for energy production (adenosine triphosphate - ATP), which is extremely important for the development of structures that need it, such as the cochlea. The case was followed in the hospital, since 2000, due to the progressive characteristic of the hearing loss observed in the audiological examinations and the findings in cases related to the syndrome. The intervention with individual sound amplification devices (AASI) proved to be of little benefit to the good oral communication of one of the patients, who was diagnosed as having bilateral profound hearing loss. Thus, after discussions at clinical meetings, the team opted for the indication of the cochlear implant for the patient, according to the current criteria for indication of this surgery, and with which it obtained good results. Her twin sister, who presented good results with AASI, will continue to undergo audiological follow-up, to verify the evolution of the case and discuss a new conduct, if necessary. Patients with suspected or diagnosed Kearns-Sayre syndrome should seek the audiological diagnosis, since it is a possible progressive hearing loss, requiring rehabilitation with the use of hearing devices. Maintaining oral communication is extremely important because in these cases other functions will be impaired, such as muscle tone and vision.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Síndrome de Kearns-Sayre / Implantación Coclear / Enfermedades en Gemelos / Pérdida Auditiva Bilateral Límite: Adolescente / Adulto / Niño / Humanos Idioma: Portugués Revista: Audiol., Commun. res Asunto de la revista: Patología del Habla y Lenguaje Año: 2017 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho"/BR / Universidade de São Paulo/BR

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